基因测序是指根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生 A，T，C，G 四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的 PAGE 胶上电泳进行检测，从而获得 DNA 序列。

基因芯片是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，用荧光标记被检测者的 DNA 片段与之杂交，将结果提取分析的一种分析手段。

基因测序已经发展数十年，无论是技术原理、技术流程、试剂耗材、仪器设备，还是质量标准，在国际上都达到了高度规范统一。 测序技术稳定、简便，自动化程度高;所得数据为直接的基因组序列，被公认为国际金标准。基因芯片检测具有高通量性，样本用量少，操作简单等特点，但与基因测序相比，他的基因检测的准确性不高，不能对待检测基因在多细胞类型组织中的精确定位进行判断。 并且在对已发生疾病(临床)检出率方面低于基因测序。

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