在筛查遗传性肿瘤方面,基因检测的应用越来越广泛,可检测肿瘤的遗传易感基因,有助于尽早筛查出遗传肿瘤。
三类肿瘤遗传几率大 ?
防治癌症,必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。美国癌症协会曾介绍,约90%的癌症病例发生于后天的基因变异、环境变化等因素影响相关,属于散发性肿瘤;而约 5%~10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致,且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代,属于遗传性肿瘤。
“遗传性肿瘤具有家族聚集性,且发病年龄早,危害性大。”中山六院院长兰平教授指出,遗传性易感基因会在家族中遗传,遗传给后代的概率为50%(显性遗传)。遗传到该突变的家族成员会有较高的风险罹患相应肿瘤,医学上称为“遗传易感性”。
研究数据显示,不同类型肿瘤中遗传性肿瘤占据的比例均有所不同,其中排名前三位的分别是:多发性内分泌瘤、多发性骨软骨瘤、甲状旁腺瘤,这三种占比均超过了五成。
基因检测可揪出易感基因?
“我这个病,会遗传么?”对于不少医生来说,这是肿瘤患者的一个高频问题。
中山六院病理科副主任范新娟介绍,目前基因检测在遗传性肿瘤方面的筛查有所帮助,通过筛查具体的基因,可以尽早查出遗传易感基因,通过定期检查和尽早干预,做到疾病的早诊早治。例如“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查出14种基因,包括:Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人类基因相关息肉病、黑斑息肉综合征等。
此外,基因检测可以查出是否存在基因突变,可以指导目前的抗肿瘤靶向用药。以结直肠癌为例,此前开展的一项研究中发现,三分之一的化疗药物对患者有用,三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害,还有三分之一的化疗药物不仅无用而且有伤害。
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